SED

Syndrome d’Ehlers Danlos

Qu’est ce que c’est ?

Le Syndrome d’Ehlers Danlos

Les troubles du syndrome d’Ehlers Danlos (EDS) sont un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire et des manifestations variables impliquant la peau, les tissus mous et d’autres systèmes corporels.

Bien que considérée comme rare, la prévalence réelle devrait être beaucoup plus élevée que ce que l’on estime actuellement, principalement en raison du manque de sensibilisation de la communauté des soins de santé.

Le sous-type le plus courant d’EDS est probablement l’EDS hypermobile (SEDh), le seul sous-type reposant sur un diagnostic clinique et actuellement sans base génétique définie.

Le diagnostic précoce du SED est important pour prévenir et réduire les complications liées à la maladie, ainsi que les soins médicaux inappropriés, en particulier compte tenu de la présence d’une atteinte multi systémique de la maladie et de la fréquence des patients non diagnostiqués ou mal diagnostiqués.

L’EDS hypermobile (SEDh), pris en charge par l’équipe pluridisciplinaire du centre d’excellence EDS de Bordeaux du Docteur DEVY Richard, se caractérise, entre autre, par une douleur chronique, une fatigue chronique, des troubles proprioceptifs marqués, un syndrome dysautonomique, des troubles de la mémoire, de l’attention, des troubles anxieux …

Bien qu’il n’existe aucun remède curatif contre l’EDS, une prise en charge symptomatique pluridisciplinaire est mis en place, visant à atténuer les manifestations liées à la maladie afin de soulager le patient souvent en situation de handicap.

De plus, la prévalence du SEDh reste sous-estimée, ainsi que ses comorbidités, telles que le POTS ou le dysfonctionnement immunologique.

Dans le SEDh, il existe souvent associé, dans ce cadre immunologique, un désordres d’activation Mastocytaire, avec un dosage de tryptase basale souvent normale, appelé aujourd’hui MCAD-NOS, qui peut aggraver le tableau et peut bénéficier d’un traitement allopathique.